powrót do pełnej listy badań <<

CHOROBY WIELOUKŁADOWE

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Zespół Carney’a
Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - I etap badania diagnostycznego [1] 		NIE 3
Zespół Carney’a
Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - II etap badania diagnostycznego[1]		 NIE 3
Zespół diGeorge'a
Identyfikacja delecji regionu 22q11.2 		NIE 5
Zespół Townes-Brocksa
Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1 [1] 		TAK 3
Zespół Currarino
Badanie wybranych regionów (eksonów:  1, 2, 3) genu MNX1 (inne nazwy genu: HLXB9, HB9) [1]		 NIE 4
zespół Opitz-Frias, inna nazwa: X-linked Opitz G/BBB syndrome (XLOS)
Badanie wybranych eksonów genu MID1 [1]		 NIE 4