Jak ustalić termin wizyty?
Uprzejmie informujemy, że umówienie terminu wizyty może być dokonane:

• telefonicznie 605 515 368
• drogą elektroniczną: poradnia@genmedic.pl

• Prosimy przygotować się do zbierania przez lekarza wywiadu rodzinnego.
• Lekarz genetyk będzie pytał o potomstwo, rodzeństwo, dzieci rodzeństwa, rodziców, rodzeństwo rodziców, kuzynostwo, dzieci kuzynostwa, ew. także o pokolenie dziadków. Należy podać informacje o wszystkich członkach rodziny - żyjących i zmarłych. W przypadku osób zmarłych - w jakim wieku i z jakiej przyczyny zmarli. Lekarz genetyk będzie pytał o choroby genetyczne, wady wrodzone, niepełnosprawność intelektualną (upośledzenie umysłowe), nowotwory złośliwe, niepowodzenia rozrodu (brak ciąży, poronienia samoistne, porody martwe), zgony dzieci.
• Prosimy zabrać dotychczasową dokumentację lekarską dotyczącą choroby (karty informacyjne, wyniki dotychczasowych badań).
• Pacjenci zgłaszający się na konsultacje dotyczące predyspozycji genetycznej do nowotworów powinni posiadać kopię dokumentacji medycznej dotyczącej choroby nowotworowej w szczególności wynik badania histopatologicznego – jeśli chorowali osobiście, ale także, jeśli to możliwe dokumentację innych chorujących na nowotwory członków rodziny.
• Pacjenci przyjmowani w ramach kontraktu z NFZ przedstawiają skierowanie (jedno dla jednej osoby) od lekarza mającego kontrakt z NFZ oraz nr PESEL.
• Pacjent nie musi być na czczo, jednak zaleca się nie jeść i nie pić minimum 30 minut przed wizytą, gdyż niektóre badania wymagają pobrania wymazu z policzka lub śliny.

Przebieg wizyty

1. Pacjent /rodzina przedstawia lekarzowi genetykowi swój problem i cel wizyty.
2. Lekarz genetyk:
• zbiera szczegółowy wywiad dotyczący problemu klinicznego,
• zapoznaje się z dokumentacją lekarską, wynikami dotychczas przeprowadzonych badań i konsultacji,
• pyta o występujące w rodzinie choroby genetycznie uwarunkowane, choroby o nieznanej etiologii, wady  wrodzone, niepowodzenia rozrodu, nowotwory złośliwe i na tej podstawie wykreśla rodowód,
• bada chorych członków rodziny, niekiedy także osoby zdrowe, sporządza dokumentację lekarską,
• ustala plan postępowania diagnostycznego i przedstawia go pacjentom,
• zleca odpowiednie badania diagnostyczne np. badanie kariotypu, badania molekularne, które pozwalają ustalić rozpoznanie i określić, czy choroba pacjenta/obserwowana patologia mają podłoże genetyczne.
3. Jeśli lekarz zleci badania genetyczne, pacjent przechodzi do gabinetu zabiegowego, gdzie pielęgniarka pobiera do probówki 1-5 ml krwi z żyły (w zależności od wieku pacjenta i rodzaju badania genetycznego), rzadziej  inny materiał do badań genetycznych (np. wymaz z jamy ustnej, ślina). W przypadku badań molekularnych pacjent podpisuje zgodę na badanie (obowiązujący wymóg).
4. Przy następnej wizycie lekarz genetyk:
   • wydaje pacjentom i omawia z nimi wyniki badań,
   • wydaje zalecenia np. dotyczące dalszej opieki medycznej, konsultacji innych specjalistów, badań profilaktycznych itp.,
   • określa, czy w danym przypadku występuje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie lub urodzenia dziecka chorego,
   • udziela pacjentom porady genetycznej. 

Na cały proces poradnictwa genetycznego potrzeba zwykle 2-3 wizyt w poradni, jednak w mniej skomplikowanych sytuacjach klinicznych i przy prawidłowych wynikach badań genetycznych, wizyta w poradni genetycznej może być jednorazowa, a wyniki badania mogą zostać wysłane do pacjenta pocztą.