powrót do pełnej listy badań <<

RÓŻNE

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] 		TAK 4
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) [1]		 NIE 4
BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW
Badanie przesiewowe noworodków - badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. 		NIE 3
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych NIE
Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY 		NIE do uzgodnienia
Zaburzenia różnicowania płci
Badanie regionu kodującego genu SRY		 TAK 2
Trombocytopenia (małopłytkowość)
Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26		 TAK 3
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 		NIE 3
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL3 		NIE 3
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) 		NIE 3
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc
Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN 		NIE 3
Zespół Holt-Orama
Analiza regionu kodującego genu TBX5 [1] 		NIE 4
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki
Analiza wybranych regionów genu COH1 [1] 		NIE 3