powrót do pełnej oferty <<

Badanie materiału z poronienia:

Badaniu genetycznemu podlega fragment kosmówki, która stanowi błonę płodową ochraniającą zarodek. Aby wykonać badanie genetyczne materiału z poronienia, nie jest wymagane skierowanie od lekarze. Badania te nie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Materiał genetyczny powinien zostać pobrany przez lekarza w trakcie oczyszczania jamy macicy w przypadku poronienia zatrzymanego. Materiał można również pobrać samemu po spontanicznym poronieniu w domu. Materiał genetyczny z poronienia musi zostać dostarczony nie później niż w 24/48 godzin po pobraniu.
Aż 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży. Jest wiele przyczyn obumarcia ciąży, ale najważniejszą stanowią aberracje chromosomowe u zarodka/płodu.

Około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową. Tak duży odsetek wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: 20-30% komórek jajowych u kobiet i 6-8% plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowych wynikach badania nasienia u mężczyzny. Jeśli któraś z komórek rozrodczych biorących udział w zapłodnieniu posiada aberrację chromosomową, rozwijający się zarodek ma nieprawidłowy materiał genetyczny w każdej komórce ciała. Niekiedy zmiany materiału genetycznego są tak duże, że w ogóle nie dojdzie do powstania zarodka i wówczas jest to ciąża bezzarodkowa (puste jajo płodowe). Jeśli jednak dojdzie do rozwoju zarodka, prawie zawsze zarodek taki obumiera, dlatego u dzieci żywo urodzonych aberracje liczby chromosomów występują z częstością nie większą niż 3 na 1000.
Poronienie samoistne jest dramatem dla rodziny oczekującej dziecka. Pojawiają się pytania jaka była przyczyna poronienia, czy można było uratować życie rozwijającego się dziecka i czy istnieje zagrożenie, że przy kolejnych ciążach znowu nastąpi poronienie. Kobiety zamartwiają się, że na przykład przyjmowane tabletki przeciwbólowe lub pominięcie jednego, drobnego zalecenia ginekologa mogło spowodować, że ryzyko poronienia wzrosło. Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach odpowiedzieć na te wątpliwości. Badania te są ważne, gdyż często pozwalają na ustalenie, z jakiego powodu nastąpiło poronienie.