Dlaczego wizyta w Poradni Genetyczne jest tak ważna?

Postawienie właściwej diagnozy genetycznej jest najczęściej sprawą skomplikowaną. Cały proces diagnostyczny można w uproszczeniu porównać do układania puzzli. Poszczególne kawałki układanki stanowią: obserwacje poczynione u pacjenta (przez niego samego, rodzinę, personel medyczny, pedagogów lub psychologów), wyniki badań klinicznych i prawidłowo zebrany wywiad rodzinny. Genetyk kliniczny ma za zadanie poskładać puzzle w spójną całość, odpowie również na pytania dotyczące spodziewanego dalszego przebiegu choroby oraz pomoże w ustaleniu planu wielospecjalistycznej opieki medycznej lub, w przypadku osób zdrowych, planu badań profilaktycznych. W następnych latach lekarz genetyk kliniczny będzie nadal w razie potrzeby służył pomocą opiekujących się pacjentem specjalistom z innych dziedzin medycyny, którzy często proszą go o konsultacje np. w sprawie bezpieczeństwa stosowania pewnych leków lub procedur medycznych.

Właściwie postawione rozpoznanie kliniczne potwierdzone wynikami badań genetycznych pozwala na udzielenie porady genetycznej dotyczącej ryzyka wystąpienia choroby u innych członków rodziny, w tym u ew. przyszłych dzieci pacjenta lub ew. kolejnych dzieci jego rodziców. Podczas porady można otrzymać informacje dotyczące wskazań do wykonania badania genetycznego u poszczególnych członków rodziny oraz ew. badań prenatalnych (tzn. wykonywanych w ciąży w celu wykrycia danej nieprawidłowości genetycznej u płodu).