powrót do pełnej listy badań <<

MUKOWISCYDOZA

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR
TAK 2
Mukowiscydoza (CF)
Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K)
TAK 2
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy
NIE 3
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T)
NIE 3
Mukowiscydoza (CF)
MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1]
NIE DO UZGODNIENIA
Mukowiscydoza (CF)
Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR
NIE 3
Mukowiscydoza (CF)
Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR
TAK 2