KARIOTYP:
Kariotyp – to zestaw (garnitur) chromosomów występujący w komórkach budujących nasze ciało właściwy każdemu człowiekowi. Chromosomy to cząsteczki DNA, na których znajdują się geny, które zawierają informację genetyczną. U człowieka występują dwie grupy chromosomów: autosomy – jest ich 44 (22 pary) oraz 2 chromosomy płci – 1 para: XX u kobiety i XY u mężczyzny.
Badanie kariotypu – badanie polega na określeniu liczby oraz budowy chromosomów. Pozwala ono na wykrycie nieprawidłowości, które mogą być przyczyną problemów występujących u danej osoby, jak również u dzieci.
Badanie warto wykonać, jeśli u pacjenta występuje przynajmniej jedno z poniższych wskazań:
- niepłodność partnerska o nieznanej etiologii,
- powtarzające się poronienia samoistne (2 lub więcej),
- występowanie znanej aberracji chromosomowej w rodzinie,
- urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi,
- zaburzenia dojrzewania płciowego, pierwotny lub wtórny brak miesiączki,
- nieprawidłowa budowa narządów płciowych, obojniactwo,
- niepełnosprawność intelektualna o niewyjaśnionej przyczynie,
- występowanie cech wyglądu charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego,
- niskorosłość u kobiety.
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,