Genetyczne predyspozycje do raka piersi i jajnika - analiza mutacji genu BRCA1
Mutacje genu BRCA1 powodują powstanie nieprawidłowych białek biorących udział w naprawie uszkodzonego DNA. Nagromadzenie w komórkach wadliwego materiału genetycznego może doprowadzić do zmian nowotworowych.
Badanie mutacji genu BRCA1 wykonuje się w celu określenia predyspozycji genetycznych do wystąpienia raka piersi i jajnika.  Ryzyko zachorowania nosicielek tych mutacji na raka piersi wynosi do 71%, a na raka jajnika do 63% w skali życia (żródło: Easton i wsp., 1995).
Według statystyk, co roku na świecie, u około 200 000 kobiet rozpoznawany jest złośliwy nowotwór (rak) piersi, u 20 000 – nowotwór jajników.
Z roku na rok zachorowalność na raka piersi wzrasta. W porównaniu z innymi krajami ryzyko zachorowania w Polsce można określić jako średnie; statystycznie co 16 Polka zachoruje na tą chorobę.
Test obejmuje analizę 5 najczęstszych mutacji genu BRCA1 odpowiedzialnych za rozwój genetycznie uwarunkowanych nowotworów piersi i jajnika: C61G, 4153delA, 5382insC, 3819del5, C64R. Mutacje te dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący.
5382insC – najczęstsza mutacja występująca u blisko 50% osób z mutacjami genu BRCA1. Występuje głównie w populacji środkowo- i wschodnioeuropejskiej. Jest mutacją niezwykle częstą w populacji Żydów Aszkenazyjskich (25% mutacji genu BRCA1).
C61G (181T>G) – występuje u około 20% osób posiadających mutacje w genie BRCA1. Charakterystyczna dla populacji Polskiej.
4153delA – występuje u 6% Polskich pacjentów z mutacjami genu BRCA1. Częsta mutacja szczególnie we Wschodniej Europie.
3819del5, C64R (190T>G) – charakterystyczne dla populacji Polskiej
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ TEST:
- obecność mutacji w genie BRCA1 podwyższa także ryzyko zachorowania na inne nowotwory złośliwe.
- ze względu na coraz młodszy wiek zachorowań na raka piersi i jajnika, a także jego bardziej złośliwy przebieg istnieje potrzeba identyfikacji nosicieli mutacji genu BRCA1. Umożliwi to wdrożenie u nich odpowiedniej profilaktyki już w młodym wieku
- sugeruje się zbadanie swoich predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika jak najwcześniej w dorosłym życiu, aby mieć możliwość podjęcia świadomych decyzji dot. chociażby diety, prokreacji, naturalnego karmienia, metody antykoncepcyjnej a przede wszystkim poddawanie się regularnym badaniom kontrolnym.
DLA KOGO PRZEZNACZONY JEST TEST:
- chorzy na raka jajnika, jajowodu, otrzewnej lub prostaty
- chorzy, u których występuje jednocześnie rak piersi i jajnika lub obustronny rak piersi
- mężczyźni chorzy na raka piersi
- krewni osób ze zdiagnozowaną mutacją w genie BRCA1
- kobiety przyjmujące leki antykoncepcyjne, które dodatkowo zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu
- osoby stosujące hormonalną terapię zastępczą
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,