powrót do pełnej listy badań <<

GASTROENTEROLOGIA

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Celiakia
Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]		 TAK 3
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich		 TAK 2
Choroba Wilsona
Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap)		 TAK 2
Choroba Wilsona
Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap)		 TAK 2
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich		 NIE 2
Choroba Wilsona
Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich		 TAK 2
Choroba Wilsona
Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B - uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA - 4 		NIE 2
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) 		TAK 2
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5) 		NIE 3
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7) 		TAK 2
Fruktozemia
Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 		TAK 2
Hemochromatoza
Badanie najczęstszych mutacji C282Y i H63D w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki 		TAK 2
Hemochromatoza
Badanie mutacji E168X w genie HFE- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11 		TAK 2
Hemochromatoza
Badanie mutacji H63D, E168X oraz C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 		TAK 2
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT 		TAK 2
Nietolerancja laktozy postać wrodzona
Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT 		TAK 3
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI
Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1) 		TAK 2
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich 		TAK 2
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR 		NIE 3
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X) 		TAK 2
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 		NIE 2
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17 		NIE 2
Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta
Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 		TAK 1
Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta
Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21 		NIE 2
MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa
Badanie regionu kodującego genu GCK [1] 		NIE 4
MODY3 - cukrzyca
Badanie regionu kodującego genu HNF1A [1] 		NIE 4
Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Badanie wybranych regionów kodujacych genu KCNJ11 		NIE 3
Zespół Shwachmana-Diamonda
Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1] 		NIE 4
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej 		TAK 2
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV - drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 2
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV - trzeci etap procedury diagnostycznej 		NIE 3
Wrodzona biegunka sodowa
Analiza wybranych regionów genu SPINT2 		NIE 2