Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych:
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) inaczej zakrzepica żył głębokich jest schorzeniem, w którym dochodzi do powstania zakrzepu w układzie żył głębokich. Jednym z powikłań choroby jest zator tętnicy płucnej. Główną przyczyną powstania choroby są zaburzenia krzepliwości krwi. W Polsce co roku około 50 tys osób zapada na to schorzenie a u 20 tys z nich dochodzi do powikłań i rozwoju zatoru tętnicy płucnej.
Polimorfizm genu MTHFR analizowany wraz z mutacjami: Leiden (G1691A) genu czynnika V oraz genu protrombiny F2 (G20210A) pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację G20210A wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją Leiden genu czynnika V nawet 10-20 krotnie. Predyspozycja genetyczna prowadzi do szeregu groźnych objawów (zakrzepica żylna i tętnicza, miażdżyca, zawał serca, udar mózgu). Liczne badania dowodzą, że zatory żylne stanowią jedną z głównych przyczyn powikłań u kobiet w ciąży. Nie tylko wpływają na zachorowalność i śmiertelność kobiet w ciąży oraz w okresie postnatalnym, ale są również przyczyną problemów z utrzymaniem ciąży: zaburzeniem zagnieżdżania zarodka, zaburzeniem czynności jednostki płodowo-łożyskowej, odklejania się łożyska, zaburzeń wzrostu wewnątrzmacicznego płodu oraz idiopatycznych i nawracających poronień (w tym również nawykowych). Etiologia zatorów żylnych jest jednak złożona i wieloczynnikowa.
Oprócz wspomnianego uwarunkowania genetycznego na zwiększenie ryzyka mają wpływ czynniki środowiskowe takie jak: palenie, przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, otyłość, zaawansowany wiek, długotrwałe poranne nudności, czy przebyte infekcje. Należy pamiętać, iż genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzję dotyczące zarówno doboru leków jak i wprowadzenia zmian w trybie życia (zdrowa dieta, ruch itd.).
Kto powinien wykonać test:
- kobiety planujące lub będące w ciąży,
- przy wspomaganym rozrodzie,
- po wcześniejszych niepowodzeniach w donoszeniu ciąży,
- w diagnostyce nadkrzepliwości krwi,
- pacjenci czasowo unieruchomieni oraz przed zabiegami chirurgicznymi prowadzącymi do czasowej niesprawności,
- osoby pracujące w pozycji siedzącej, podróżujące samolotami lub samochodami na długich dystansach, w celu wprowadzenia odpowiedniej profilaktyki zakrzepicy.
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,