Home › Dla pacjenta
Informacje dla pacjenta
Jak umówić wizytę, co zabrać ze sobą i jak wygląda konsultacja w poradni genetycznej.
W Poradni genetycznej GENMEDIC konsultacje specjalistów oraz badania genetyczne można wykonywać zarówno na NFZ, jak i odpłatnie.
Jak ustalić termin wizyty?
Uprzejmie informujemy, że umówienie terminu wizyty może być dokonane:
Skierowanie na NFZ
W przypadku badań refundowanych skierowanie do Poradni Genetycznej może wystawić zarówno lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, jak i inny specjalista mający podpisany kontrakt z NFZ.
Jak należy się przygotować do pierwszej wizyty?
- Prosimy przygotować się do zbierania przez lekarza wywiadu rodzinnego.
- Prosimy zabrać dotychczasową dokumentację lekarską dotyczącą choroby (karty informacyjne, wyniki dotychczasowych badań).
- Pacjenci zgłaszający się na konsultacje dotyczące predyspozycji genetycznej do nowotworów powinni posiadać kopię dokumentacji medycznej dotyczącej choroby nowotworowej, w szczególności wynik badania histopatologicznego – jeśli chorowali osobiście, ale także, jeśli to możliwe, dokumentację innych chorujących na nowotwory członków rodziny.
- Pacjenci przyjmowani w ramach kontraktu z NFZ przedstawiają skierowanie (jedno dla jednej osoby) od lekarza mającego kontrakt z NFZ oraz nr PESEL.
- Pacjent nie musi być na czczo, jednak zaleca się nie jeść i nie pić minimum 30 minut przed wizytą, gdyż niektóre badania wymagają pobrania wymazu z policzka lub śliny.
Przebieg wizyty
Przedstawienie problemu
Pacjent lub rodzina przedstawia lekarzowi genetykowi swój problem i cel wizyty.
Konsultacja u lekarza genetyka
Lekarz genetyk:
- zbiera szczegółowy wywiad dotyczący problemu klinicznego,
- zapoznaje się z dokumentacją lekarską, wynikami dotychczas przeprowadzonych badań i konsultacji,
- pyta o występujące w rodzinie choroby genetycznie uwarunkowane, choroby o nieznanej etiologii, wady wrodzone, niepowodzenia rozrodu i nowotwory złośliwe, a na tej podstawie wykreśla rodowód,
- bada chorych członków rodziny, niekiedy także osoby zdrowe, sporządza dokumentację lekarską,
- ustala plan postępowania diagnostycznego i przedstawia go pacjentom,
- zleca odpowiednie badania diagnostyczne, np. badanie kariotypu lub badania molekularne, które pozwalają ustalić rozpoznanie i określić, czy choroba pacjenta ma podłoże genetyczne.
Pobranie materiału do badań
Jeśli lekarz zleci badania genetyczne, pacjent przechodzi do gabinetu zabiegowego, gdzie pielęgniarka pobiera do probówki 1–5 ml krwi z żyły (w zależności od wieku pacjenta i rodzaju badania), rzadziej inny materiał (np. wymaz z jamy ustnej, ślina). W przypadku badań molekularnych pacjent podpisuje zgodę na badanie – jest to obowiązujący wymóg.
Omówienie wyników
Przy następnej wizycie lekarz genetyk:
- wydaje pacjentom i omawia z nimi wyniki badań,
- wydaje zalecenia, np. dotyczące dalszej opieki medycznej, konsultacji innych specjalistów czy badań profilaktycznych,
- określa, czy w danym przypadku występuje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie lub urodzenia chorego dziecka,
- udziela pacjentom porady genetycznej.
Masz pytania przed wizytą?
Umówienie terminu wizyty możliwe jest wyłącznie telefonicznie lub drogą elektroniczną.