powrót do pełnej listy badań <<

ORTOPEDIA

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Achondroplazja
Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej 		TAK 2
Achondroplazja
Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 - drugi etap procedury diagnostycznej		 NIE 3
Dysplazja tanaforyczna typ I
Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 		TAK 2
Hypochondroplazja
Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej 		TAK 2
Hypochondroplazja
Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)- drugi etap procedury diagnostycznej		 NIE 3
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX - pierwszy etap procedury diagnostycznej		 NIE 3
Zespół Escobara
Badanie regionu kodującego genu CHRNG 		NIE 3
Zespół Marfana
Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] 		NIE 2
Zespół Marfana
Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 - drugi etap procedury diagnostycznej [1] 		NIE 4
Zespół McCune-Albright
Badanie mutacji 565delCTGA i R201H oraz innymch mutacji w eksonie 7 genu GNAS 		TAK 2
zespół Gorlina
Badanie regionu kodującego genu PTCH1 		NIE 4
Zespół Freemana-Sheldona
Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1] 		TAK 2
Zespół Mulibrey nanism
Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37 		TAK 2
Zespół Marshalla
Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1 		TAK 2
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva
Badanie najczęstszej mutacji R206H w eksonie 7 genu ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki 		TAK 2
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
Badanie uzupełniające genu ACVR1 - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 [1] - drugi etap diagnostyki 		NIE 2
Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis)
Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1 		TAK 2
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome)
Analiza całego regionu kodującego genu TRPS1 		NIE 4
Zespół Stickler
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) 		3
Zespół Muenke
Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3 		TAK 3
Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome)
Analiza mutacji w genie TWIST1 		NIE 3
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Analiza mutacji w wybranych regionach genów COL1A1 i COL1A2 		NIE 3
Zespół rogu potylicznego - odmiana alleliczna choroby Menkesa
Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) [1] 		NIE 3
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia)
Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap procedury diagnostycznej [1] 		NIE
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia)
Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap procedury diagnostycznej [1] 		NIE 4
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa)
Analiza eksonów 8 i 10 genu FGFR2 		TAK 3
Dysplazja nosowo-czołowa
Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu AXL3 		TAK 3
Zespół Ehersa-Danlosa typ IV naczyniowy
Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 		NIE 3
Zespół Ehersa-Danlosa typ I
Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 		NIE 3
Zespół Larsena
Analiza wybranych mutacji genu FLNB [1] 		TAK 3