JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA | MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ | ORIENTACYJNY CZAS [tyg] | CENNIK |
---|---|---|---|
Badanie genu BRAF Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej |
NIE | 2 | |
Badanie genu EGFR Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) |
NIE | 2 | |
Badanie genu EGFR Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami Ministerstwa Zdrowia w Polsce |
NIE | 2 | |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie 3 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej oraz 150 innych mutacji wystepujących w badanych regionach genu - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 |
NIE | 3 | |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia polskiego zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN) - drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 |
NIE | 5 | |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia nie-polskiego (bez rozległych delecji i duplikacji) |
NIE | 5 | |
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich |
NIE | 2 | |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) |
NIE | 5 | |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A
Badanie 3 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji wystepujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) |
NIE | 3 | |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B
Badanie 4 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach |
NIE | 3 | |
Badanie mutacji genu KRAS
Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej |
NIE | 2 | |
Czerniak
Badanie mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki |
NIE | 4 | |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET |
NIE | 2 | |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] |
NIE | do uzgodnienia | |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) [1] |
NIE | 4 | |
Nowotwór żołądka - postać rozlana
Badanie regionów kodujących genu CDH1[1] |
NIE | 4 | |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A (p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 3 | |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 5 | |
Polipowatość jelita grubego
Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 2 | |
Polipowatość jelita grubego
Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 3 | |
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET |
NIE | 2 | |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach |
NIE | 6 | |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1] |
NIE | 2 | |
zespół Nijmegen
Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 |
NIE | 2 | |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Badanie mutacji w genie VHL |
NIE | 2 | |
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie mutacji V617F w genie JAK2 |
NIE | 2 | |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 |
NIE | 2 | |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi,
Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) |
NIE | 3 | |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi,jajnika
Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) |
NIE | 3 | |
Pilomatricoma, hepatoblastoma
Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1] |
NIE | 3 |
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,
godziny otwarcia:
pon.- pt. - 8-16
sob. - 10-14
poradnia@genmedic.pl