Co to jest NIFTY? NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny określający ryzyko wystąpienia aneuploidii (obecności dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka (tzw. cffDNA) krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Test charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99,5%, a ponadto nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych. Test NIFTY przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów: 21, 18, 13, pozwala także określić płeć dziecka, wykrywa aneuploidie chromosomów płci i mikrodelecje chromosomowe. Test można wykonać pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży.
Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).
Kto jest adresatem testu NIFTY?
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,