JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA | MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ | ORIENTACYJNY CZAS [tyg] | CENNIK |
---|---|---|---|
Badanie pakietowe w niepłodności męskiej Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu) [6] |
NIE | 2-5 | |
Nawracające poronienia Badanie mutacji Leiden i 20210G>A zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics, 2006). |
TAK | 2 | |
Badanie materiału poronnego Identyfikacja aberracji liczbowych chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz aneuploidii chromosomów płciowych w materiale poronnym [7] |
NIE | 4 | |
Niepłodność męska Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) |
TAK | 2 | |
Niepłodność męska Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) |
TAK | 2 | |
Niepłodność męska Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (Badanie 6 loci) |
TAK | 2 | |
Niepłodność męska Badanie mikrodelecji 51gr/51gr |
TAK | 2 | |
Niepłodność męska Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzlednieniem delecji 51gr/51gr |
TAK | 2 | |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1] |
TAK | 2 | |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1] |
NIE | 5 | |
Cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK [1] |
NIE | 4 | |
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] |
TAK | 4 | |
Deficyt progesteronu Analiza wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 [1] |
TAK | 2 |
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,
godziny otwarcia:
pon.- pt. - 8-16
sob. - 10-14
poradnia@genmedic.pl