powrót do pełnej listy badań <<

NEUROLOGIA

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Adrenoleukodystrofia
Badanie mutacji we wszystkich eksonach kodujących genu ABCD1[1]		 NIE 4
Choroba Alzheimera
Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1		 NIE 2
Choroba Alzheimera
Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) 		NIE 3
Choroba Alzheimera
Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP 		TAK 2
Choroba Alzheimera
Identyfikacja wariantu ApoE4[1]		 TAK 2
Choroba Canavan
Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA		 TAK 2
Choroba Krabbego
Badanie rozległej delecji IVS10del30kb - pierwszy etap procedury diagnostycznej 		TAK 2
Choroba Krabbego
Badanie eksonów 1-9 genu GALC - drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 3
Choroba Krabbego
Badanie eksonów 10-18 genu GALC - trzeci etap procedury diagnostycznej 		NIE 3
Choroba Niemanna-Picka typ A i B
Badanie całego regionu kodującego genu SMPD1[1] 		NIE 4
Drżenie samoistne
Badanie mutacji S9G w genie DRD3[1] 		TAK 2
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A)
Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3 		TAK 2
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A
Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID 		TAK 2
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL
Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - pierwszy etap procedury diagnostycznej 		TAK 2
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL
Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 3
Rdzeniowy zanik mięśni
Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby 		TAK 2
Rdzeniowy zanik mięśni
Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - badanie nosicielstwa mutacji[1] 		NIE do uzgodnienia
Wada cewy nerwowej
Badanie mutacji mutacji 677C>T (p.A222)i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR 		TAK 2
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa
Badanie najczestszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8 		TAK 2
Zespół Angelmana
Test metylacji oraz poszukiwanie delecji w regionie 15q11-q13 - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] 		TAK 4
Zespół Angelmana
Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A - drugi etap procedury diagnostycznej 		NIE 2
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy
Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL - I etap diagnostyki 		TAK 2
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy
Badanie mutacji w genie OCRL - II etap diagnostyki 		NIE 4
Zespół Prader-Willi
Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 [1] 		NIE 4
Zespół Retta
Badanie mutacji w regionie kodującym genu MECP2 - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] 		TAK 2
Zespół Retta
Analiza rozległych rearanżacji w genie MECP2 [2] 		6
Zespół łamliwego chromosomu X
Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 [1] 		TAK 2
Zespół łamliwego chromosomu X
Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej [1] [4] 		NIE 5
Zespół łamliwego chromosomu X
Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)[1] 		TAK 2
Moczówka prosta centralna
Badanie mutacji w genie AVP[1] 		NIE 2
Zespół Mowata-Wilsona
Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu kodującego (8 eksonów) - drugi etap procedury diagnostycznej[1] 		NIE 3
Zespół Mohra-Tranebjærga
Analiza regionu kodującego genu TIMM8A 		TAK 2
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
Analiza regionu kodującego genu SOD1 		NIE 3
Choroba (pląsawica) Huntingtona
Analiza ekspansji powtórzeń CAG w genie HD 		TAK 5
Stwardnienie guzowate
Analiza wybranych eksonów genu TSC2 ( eksony 16, 29, 32, 33, 35, 36, 37, 38, 39, 40) 		NIE 3
Dystonia torsyjna
Analiza mutacji w eksonie 5 genu TOR1A z uwzględnieniem identyfikacji najczęstszej mutacji c.907_909delGAG 		TAK 3
Dystonia 12 – parkinsonizm o nagłym początku
Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 [1] 		NIE 3
Zespół Pitt-Hopkins
Analiza wybranych regionów genu TCF4 - I etap diagnostyki [1] 		NIE 3
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa
Analiza wybranych regionów genu GCH1 (eksony 1, 4, 5, 6) [1] 		NIE 3
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] 		NIE do uzgodnienia
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) 		NIE 4
Zespół Legiusa (Neurofibromatosis Type 1-like syndrome (NFLS))
Badanie fragmentu regionu kodujacego genu SPRED1 		NIE 4
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-I etap diagnostyki
Analiza wybranych fragmentów genów SPG7 i SPG21 		NIE 4
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-II etap diagnostyki
Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 		NIE 4
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością
Analiza wybranych fragmentów genów SPG20 i SPG21 		NIE 4
Niepełnosprawność intelektualna
Test subtelomerowy metodą MLPA z weryfikacją [1] 		NIE 4
Zespoły mikrodelecyjne
Test mikrodelecyjny metodą MLPA z weryfikacją [1] 		NIE 4
Zespoły mikrodelecyjne
Test subtelomerowy i mikrodelecyjny metodą MLPA z weryfikacją [1] 		NIE 4
Klątwa Ondyny, Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa
Analiza wybranych regionów genu PHOX2B [1] 		TAK 3
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X
Analiza regionu kodujacego genu L1CAM [1] 		NIE 3
Choroba Parkinsona - postać recesywna
Analiza regionu kodujacego genu PARK2 [1] 		NIE 3
Choroba Parkinsona - postać recesywna
Analiza najczęstszej mutacji w genie PARK7 [1] 		NIE 3