JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA | MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ | ORIENTACYJNY CZAS [tyg] | CENNIK |
---|---|---|---|
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR |
TAK | 2 | |
Mukowiscydoza (CF) Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K) |
TAK | 2 | |
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy |
NIE | 3 | |
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T) |
NIE | 3 | |
Mukowiscydoza (CF) MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1] |
NIE | DO UZGODNIENIA | |
Mukowiscydoza (CF) Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR |
NIE | 3 | |
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR |
TAK | 2 |
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,
godziny otwarcia:
pon.- pt. - 8-16
sob. - 10-14
poradnia@genmedic.pl