powrót do pełnej listy badań <<

KARDIOLOGIA

JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ ORIENTACYJNY CZAS [tyg] CENNIK
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9
Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 [1]
NIE 3
Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6
Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 [1]
TAK 3
Hipercholesterolemia
Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych) - I etap diagnostyki
NIE 3
Hipercholesterolemia
Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji) - II etap diagnostyki
NIE 3
Hipercholesterolemia
Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) [1]
TAK 2
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
NIE 3
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
NIE 3
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - trzeci etap procedury diagnostycznej[1]
NIE 3
Kardiomiopatia przerostowa
Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) - czwarty etap procedury diagnostycznej[1]
NIE 3
Predyspozycja do zawału serca
Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F [1]
TAK 2
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6)- pierwszy etap procedury diagnostycznej
TAK 3
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6)
NIE 4
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2
TAK 3
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Badanie regionu kodującego genu TGFBR2
NIE 4
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Badanie wybranych regionów genu TGFBR1
NIE 4
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11
NIE 3
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR
Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1
TAK 2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji Leiden i 20210G>A
TAK 2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji Leiden w genie F5
TAK 2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji 677C>T (p.A222V) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR
TAK 2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR
TAK 2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie wariantu 20210G>A w genie F2
TAK 2
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1)
TAK 2
Zespół hipoplazji lewego serca
Badanie mutacji w genie GJA1[1]
TAK 2
Zespół Noonan
Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 - pierwszy etap procedury diagnostycznej
TAK 2
Zespół Noonan
Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) - drugi etap procedury diagnostycznej
NIE 3
Zespół Noonan
Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) - trzeci etap procedury diagnostycznej
NIE 3
Zespół Noonan
Badanie mutacji w genie PTPN11 (eksony 1,5,6,10,11,14,15) oraz w genie RAF1 (eksony 7,12,14,17)- czwarty etap procedury diagnostycznej
NIE 4
Zespół Noonan
Badanie mutacji w genie RAF1 (eksony 1-6, 8-11,13,15,16)-- piaty etap procedury diagnostycznej - pierwsze etap procedury diagnostycznej
NIE 4
Zespół Noonan
Badanie mutacji w regionie kodujacym genu KRAS - szósty etap procedury diagnostycznej
NIE 3
Zespół Marfana
Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]
NIE 2
Zespół Marfana
Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
NIE 4
Zespół Marfana
Badanie mutacji w wybranych eksonach genu FBN1- uzupełnienie procedury KARDIOLOGIA-29
NIE 3
Zespół Loeys-Dietz'a
Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
NIE 4
Zespół Loeys-Dietz'a, typ III
Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3
NIE 4
Zespół wydłużonego QT, zespół Andersen-Tawil
Analiza mutacji w eksonie 2 genu KCNJ2
NIE 3
Zespół Bealsa
Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1]
NIE 4