JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA | MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ | ORIENTACYJNY CZAS [tyg] | CENNIK |
---|---|---|---|
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 [1] |
NIE | 3 | |
Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 [1] |
TAK | 3 | |
Hipercholesterolemia Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych) - I etap diagnostyki |
NIE | 3 | |
Hipercholesterolemia Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji) - II etap diagnostyki |
NIE | 3 | |
Hipercholesterolemia Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) [1] |
TAK | 2 | |
Kardiomiopatia przerostowa Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 3 | |
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - drugi etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 3 | |
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - trzeci etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 3 | |
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) - czwarty etap procedury diagnostycznej[1] |
NIE | 3 | |
Predyspozycja do zawału serca Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F [1] |
TAK | 2 | |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6)- pierwszy etap procedury diagnostycznej |
TAK | 3 | |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6) |
NIE | 4 | |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 |
TAK | 3 | |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie regionu kodującego genu TGFBR2 |
NIE | 4 | |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 |
NIE | 4 | |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 |
NIE | 3 | |
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 |
TAK | 2 | |
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden i 20210G>A |
TAK | 2 | |
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden w genie F5 |
TAK | 2 | |
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie mutacji 677C>T (p.A222V) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR |
TAK | 2 | |
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR |
TAK | 2 | |
Zakrzepica żył/Trombofilia
Badanie wariantu 20210G>A w genie F2 |
TAK | 2 | |
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) |
TAK | 2 | |
Zespół hipoplazji lewego serca Badanie mutacji w genie GJA1[1] |
TAK | 2 | |
Zespół Noonan Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 - pierwszy etap procedury diagnostycznej |
TAK | 2 | |
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) - drugi etap procedury diagnostycznej |
NIE | 3 | |
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) - trzeci etap procedury diagnostycznej |
NIE | 3 | |
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie PTPN11 (eksony 1,5,6,10,11,14,15) oraz w genie RAF1 (eksony 7,12,14,17)- czwarty etap procedury diagnostycznej |
NIE | 4 | |
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie RAF1 (eksony 1-6, 8-11,13,15,16)-- piaty etap procedury diagnostycznej - pierwsze etap procedury diagnostycznej |
NIE | 4 | |
Zespół Noonan Badanie mutacji w regionie kodujacym genu KRAS - szósty etap procedury diagnostycznej |
NIE | 3 | |
Zespół Marfana Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] |
NIE | 2 | |
Zespół Marfana Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 - drugi etap procedury diagnostycznej [1] |
NIE | 4 | |
Zespół Marfana Badanie mutacji w wybranych eksonach genu FBN1- uzupełnienie procedury KARDIOLOGIA-29 |
NIE | 3 | |
Zespół Loeys-Dietz'a Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] |
NIE | 4 | |
Zespół Loeys-Dietz'a, typ III Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 |
NIE | 4 | |
Zespół wydłużonego QT, zespół Andersen-Tawil Analiza mutacji w eksonie 2 genu KCNJ2 |
NIE | 3 | |
Zespół Bealsa Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] |
NIE | 4 | |
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,
godziny otwarcia:
pon.- pt. - 8-16
sob. - 10-14
poradnia@genmedic.pl