powrót do pełnej oferty <<

Choroby genetyczne jednogenowe

Czym są choroby genetyczne? To grupa chorób wywołana nieprawidłowościami w informacji genetycznej zawartej w genach, które posiadają zakodowane instrukcje ważne dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA (kwasy nukleinowe), zawierającym pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną, warunkującą syntezę określonych białek, które wskutek następnych skomplikowanych reakcji prowadzi do wykształcenia się określonej cechy organizmu. Są one odpowiedzialne za wiele naszych cech takich jak np. kolor oczu, grupę krwi, wzrost i wiele innych. Każdy z nas dziedziczy 2 kopie genu: 1 od matki i 1 kopię od ojca, a to powoduje, że jesteśmy pod wieloma względami podobni do naszych rodziców, czy wcześniejszych pokoleń.
Zmiany w pojedynczych genach (mutacje) mogą powodować wystąpienie określonej choroby lub jej nosicielstwo.
ROZRÓŻNIAMY TRZY TYPY DZIEDZICZENIA JEDNOGENOWEGO:
DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE DOMINUJĄCE - dana osoba dziedziczy 1 prawidłową kopię i 1 uszkodzoną kopię genu( tzw. heterozygota). Jeśli zmutowana kopia jest dominująca (ważniejsza od kopii właściwej) to powoduje to ujawnienie się choroby genetycznej. Jeśli jedno z rodziców cierpi na chorobę genetyczną dziedziczoną w sposób dominujący, to ryzyko powtórzenia się choroby dla jego potomstwa wynosi 50% i jest niezależne od płci dziecka.
DZIEDZICZENIE AUTOSOMALNE RECESYWNE – dana osoba musi odziedziczyć 2 zmienione kopie tego samego genu, żeby wystąpiła choroba.
Obecność 1 zmutowanej i 1 prawidłowej kopii oznacza w większości przypadków, że mamy do czynienia ze zdrowym nosicielem (obecność prawidłowej kopii równoważy obecność tej zmienionej). Obecność u danej osoby choroby genetycznej recesywnej oznacza, że oboje rodzice tego pacjenta musieli być nosicielami tej choroby. Dla każdego dziecka w takiej sytuacji (oboje rodzice są nosicielami) ryzyko wystąpienia choroby o charakterze recesywnym wynosi 25%. Ryzyko nosicielstwa wynosi 50%, mamy też 25% szans na to, że dziecko odziedziczy obie kopie prawidłowe genu (dziecko jest zdrowe i nie jest nosicielem).
DZIEDZICZENIE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X: DZIEDZICZENIE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X RECESYWNE. Kobiety maja 2 chromosomy X. Jeśli 1 z genów znajdujących się na chromosomie X posiada mutację , to 2 prawidłowy gen równoważy jej obecność. W takim przypadku kobieta jest zdrową nosicielką, rzadko zdarza się, że u kobiet nosicielek występują łagodne objawy choroby. Mężczyźni mają chromosom X oraz Y. Jeśli jeden z genów na chromosomie X mężczyzny ma mutację, nie posiada on drugiej kopii, która mogłaby równoważyć jej obecność. To oznacza, że będzie on dotknięty pełnoobjawową chorobą. Jeśli kobieta jest nosicielką choroby sprzężonej z chromosomem X to ryzyko wystąpienia choroby u jej synów wynosi 50%. Dla córek istnieje 50% ryzyko że będą nosicielkami takiej choroby. Jeśli mężczyzna jest dotknięty chorobą sprzężona z chromosomem X recesywną to ryzyko przekazania uszkodzonego genu na chromosomie X dla jego córek jest 100%- wszystkie córki będą nosicielkami. Dla synów natomiast nie ma ryzyka przekazania choroby (ojciec swojemu synowi zawsze przekazuje chromosom Y)
DZIEDZICZENIE SPRZĘŻONE Z CHROMOSOMEM X DOMINUJĄCE Choroby sprzężone z chromosomem X dziedziczone w sposób dominujący dotykają obu płci. Podczas gdy mężczyźni mają jednolite nasilenie objawów, u kobiet mających mutację na 1 z chromosomów X choroba może manifestować się w różnym stopniu. Jeśli tą chorobą dotknięta jest kobieta (chora heterozygota) to 50%jej potomstwa będzie chora, niezależnie od płci. W przypadku homozygoty wszystkie dzieci będą chore. Jeśli chory jest mężczyzna to wszystkie jego córki będą chore, a synowie zdrowi.