JEDNOSTKA CHOROBOWA / OPIS BADANIA | MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W RAMACH NFZ | ORIENTACYJNY CZAS [tyg] | CENNIK |
---|---|---|---|
Atopowe zapalenie skóry Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] |
TAK | 2 | |
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1] |
NIE | 4 | |
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] |
TAK | 2 | |
Zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] |
NIE | 4 | |
Zespół Nethertona Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 |
NIE | 3 | |
Zespół Nethertona Zespół Nethertona - diagnostyka uzupełniająca |
NIE | 4 | |
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA |
NIE | 2 | |
Zespół nietrzymania barwinka (incontinentia pigmenti) Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG)[1] |
TAK | 3 |
GENMEDIC Poradnia Genetyczna ul. Chęcińska 40a, 25-020 Kielce,
godziny otwarcia:
pon.- pt. - 8-16
sob. - 10-14
poradnia@genmedic.pl